Iccina: importante scoperta italiana

Lo studio, che presto troverà spazio nel numero di ottobre della rivista medica "Nature Genetics", ha portato alla scoperta della "iccina". A dare il nome alla proteina sono stati Federico Zara, Roberta Biancheri e Claudio Bruno, i ricercatori coordinati dal professor Carlo Minetti, dopo che questa è risultata responsabile di una grave sindrome neurologica infantile: la ICC o Ipomielinizzazione e Cataratta Congenita, conseguenza di una delle mutazioni del gene DRCTNNB1A.I ricercatori hanno dimostrato che la proteina da loro scoperta è associata alla membrana cellulare ed è essenziale per la formazione e il mantenimento della guaina mielinica del sistema nervoso centrale e periferico. Le mutazioni del gene DRCTNNB1A determinano l’assenza dell’iccina nei tessuti e l’anomala mielinizzazione, con la comparsa dei sintomi neurologici.Carlo Minetti, direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, ha dichiarato: "Questa ricerca ci aiuta a comprendere meglio i meccanismi alla base dello sviluppo cerebrale e delle patologie della mielina e permetterà in futuro una diagnosi tempestiva e precisa di queste malattie".

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